Niektoré chromozomálne abnormality

Chromozómy sú genetické jednotky nachádzajúce sa v každej bunke živých tvorov. Tvar je dlhá línia zložená z DNA a bielkovín. Chromozómy fungujú na ukladanie genetického materiálu v organizmoch. To znamená, že naše fyzikálne vlastnosti, ako je farba vlasov, tvar tváre a tvar očí, sú uložené na chromozómoch.

Chromozómy, ktoré pozostávajú z DNA, sú tiež zodpovedné za prenos znakov z jednej generácie na druhú. Chromozómy zohrávajú úlohu pri delení, oprave, raste a diferenciácii buniek. Chromozómy tiež riadia bunkový metabolizmus a tvorbu proteínových štruktúr.

Vzhľadom na veľmi dôležitú úlohu chromozómov pre telo majú abnormality v chromozómoch fyzický dopad. Tieto poruchy môžu byť vo forme abnormálneho počtu chromozómov. Nasleduje niekoľko abnormalít spôsobených abnormálnymi chromozómami.

Downov syndróm

Downov syndróm je spôsobený extra chromozómom na 21. chromozóme. Tento syndróm je charakterizovaný fyzikálnymi vlastnosťami, ako je široké čelo, krátky krk a ploché ruky. Okrem toho majú ústa ľudí s Downovým syndrómom aj trvalo otvorené ústa, mierne opuchnutú spodnú peru a dlhý, pokrčený jazyk.

Turnerov syndróm

Turnerov syndróm je výsledkom straty jedného chromozómu X v 23 chromozómových pároch. To znamená, že osoba s Turnerovým syndrómom má karyotyp 45 chromozómov. Táto genetická porucha spôsobuje, že trpiaci ľudia sú nízki a majú problémy s plodnosťou. Tento stav je medicínsky známy ako ženská gonadálna dysgenéza.

(Prečítajte si tiež: Takže časť genetickej hmoty, Čo sú to gény a chromozómy?)

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti extra chromozómu X u mužov, čo vedie k karyotypu so 47 chromozómami. Niektoré z charakteristík sú vzhľad ženského sexuálneho charakteru, zníženie mužských fyzických vlastností a sterilita.

Syndróm super ženy

Syndróm, tiež známy ako XXX syndróm, je spôsobený extra chromozómom X u žien. Výsledkom je, že postihnutý má karyotyp 47 chromozómov. U žien trpiacich syndrómom Superwoman sa vyskytuje abnormálny a sterilný vývoj sexuálneho charakteru. Majú tiež vyššie telo ako ženy všeobecne a majú ťažkosti s rozprávaním. Je známe, že tento syndróm vlastní iba 1 z 1 000 žien, takže sa s ním stretávame len zriedka.

Jacobov syndróm alebo Super Boy syndróm

Tento syndróm je tiež známy ako XYY syndróm. Postihnutý má ďalší chromozóm Y, výsledkom čoho je karyotyp 47 chromozómov. Tí, ktorí majú Jacobov syndróm, vykazujú abnormálny rast a sú náchylní na poruchy autizmu. Jacobov syndróm je zriedkavá porucha, napríklad syndróm superženy.