Abnormality v povahe živých vecí

Živé veci odovzdávajú svoje fyzické vlastnosti potomkom. Cieľom je zachovať vlastnosti rodiča u určitých druhov. V určitých prípadoch však povaha rodiča nie je úplne zdedená po potomkovi, čo spôsobuje abnormality v živých veciach.

Abnormality v živých organizmoch alebo genetické poruchy sú spôsobené abnormalitami v individuálnom genóme. Táto porucha je výsledkom mutácií DNA, ktoré sa vyskytujú náhodne alebo v dôsledku environmentálnych problémov. Doteraz neexistuje žiadny liek na genetické poruchy. Dá sa im zabrániť iba riadnym genetickým poradenstvom a vykonaním pomoci rodokmeňových máp. Genetické poruchy sa môžu vyskytnúť pri poruchách mendelov a chromozomálnych poruchách.

Mendelovo rozptýlenie

Mendelovy poruchy spôsobené zmenami v jednom géne. Vzor sleduje Mendelov dedičný vzor. Mendelovské vzorce dedičnosti sú užitočné pri sledovaní histórie ochorenia pomocou rodokmeňovej analýzy a predpovedaním genotypu potomstva. Príčinou môže byť dominantná alela alebo recesívna alela.

Niektoré príklady mendelousových porúch sú fenylketonúria, hemofília, svalová dystrofia a farbosleposť.

Fenylketonúria  je autozomálna recesívna porucha známa aj ako FKU. Jednotlivcom postihnutým týmto ochorením bude chýbať enzým fenylanínhydroxyláza, ktorá môže metabolizovať aminokyselinu fenylanín na tyrozín.

(Prečítajte si tiež: Dedenie v Mendelovom zákone)

Hemofília  je pohlavne podmienená recesívna porucha. Osoba trpiaca hemofíliou nemá schopnosť zrážať krv kvôli absencii jedného alebo druhého faktora zrážania. Alela pre hemofíliu sa dedí po matke, ale vždy sú to muži, ktorí trpia touto chorobou, pretože je to recesívna vlastnosť spojená s pohlavím.

Abnormality v živých organizmoch, ktorými sú potom svalová dystrofia . Toto ochorenie je charakterizované myotóniou, čo je pomalá svalová relaxácia po vedomých kontrakciách. Okrem toho trpia tiež svalová dystrofia, konkrétne svalová slabosť a strata svalového tkaniva, katarakta a hypogonadizmus, čo je stav, keď pohlavné žľazy v tele produkujú veľmi málo alebo vôbec žiadne hormóny. Táto svalová dystrofia je spôsobená predĺženým opakovaním trinukleotidov v nepreloženej oblasti 3-akcentného génu na chromozóme 19.

Poslednou poruchou mendla je farebná slepota. Farebná slepota je recesívna vlastnosť súvisiaca so sexom. Farebná slepota nastáva, keď oko nedokáže rozlíšiť medzi červenou a zelenou farbou. Normálne videnie nesú dominantné gény. Chromozóm X nesie normálne gény a ich recesívne alely. Farebná slepota vždy naznačuje striedavé dedičstvo.

Poruchy chromozómov

Ďalším typom poruchy znakov v živých veciach sú chromozomálne poruchy. Poruchy chromozómov sú spôsobené v dôsledku abnormalít v počte chromozómov alebo v usporiadaní chromozómov u jednotlivcov.

Ľudia majú vo všetkých svojich bunkách množstvo chromozómov. Toto číslo chromozómu je známe ako číslo diploidného chromozómu, ktoré zostáva nemenné, a to 46. Z týchto 46 chromozómov je 22 párov autozómov a 1 pár sexuálnych chromozómov. Pretože všetky gény sú na chromozómoch, akákoľvek zmena v počte génov a chromozómov spôsobí zníženie alebo zvýšenie genetického doplnku.

Poruchy chromozómov sú spôsobené v dôsledku abnormalít v počte chromozómov alebo v usporiadaní chromozómov u jednotlivcov. Chromozomálne abnormality v počte chromozómov možno všeobecne klasifikovať ako polyploidiu a aneuploidiu. Niektoré bežné poruchy chromozómov sú Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, Turnerov syndróm atď.