Definícia a typy bodových mutácií

Reprodukcia živých vecí je určená genetickou kvalitou (génmi) a každý z nich má rozdiely. Gény však majú tiež schopnosť mutovať, takže ovplyvňujú produkovanú DNA, najmä proteíny v nich. V tejto kapitole si rozoberieme jednu z mutácií v génoch, konkrétne bodové mutácie. Čo sa potom myslí bodovou mutáciou a aké sú typy?

V biológii sú mutácie zmeny, ktoré sa vyskytujú v genetickom materiáli tak na úrovni génov, ako aj na úrovni chromozómov. Mutácie na génovej úrovni sa nazývajú bodové mutácie, zatiaľ čo mutácie na chromozomálnej úrovni sa zvyčajne nazývajú aberácie. Mutácie v génoch môžu viesť k vzniku nových alel a vytvoriť základ pre nové variácie druhov.

Bodové mutácie alebo génové mutácie sú mutácie, ktoré sa vyskytujú v génoch alebo sekvenciách báz dusíka v DNA. Zmeny v zložení dusíkatých báz v DNA môžu viesť k zmenám v syntetizovanom proteíne a dokonca k zmenám vo fenotype.

Príčina tejto bodovej mutácie je spôsobená 4 faktormi, a to chybami počas replikácie DNA mutagénmi, porušením väzby kyslík-fosfát, substitúciou párov báz a zmenami v počte báz.

  • Chyby počas replikácie DNA mutagénmi

V S štádiu bunkového delenia každá bunka rozmnožuje svoju DNA procesom replikácie DNA, najskôr helikázový enzým otvorí dvojitý reťazec DNA. Ďalej bude enzým DNA polymeráza katalyzovať predĺženie reťazca DNA, čoho výsledkom bude dvojitý reťazec DNA. V tomto štádiu môžu mutagény reagovať, čo spôsobí nesprávnu fixáciu sekvencie báz dusíka v DNA.

  • Prerušenie väzby kyslík-fosfát

Mutagény môžu spôsobiť prerušenie väzby medzi kyslíkom a fosfátom, takže časť porušenej bázy DNA bude spojená s ďalšími kúskami DNA. Výsledkom je, že syntetizované proteíny môžu prechádzať zmenami.

(Prečítajte si tiež: Čo je to prepojenie a rekombinácia?)

  • Striedanie párov báz

Substitúcia párov báz je nahradenie dusíkatej zásady inou dusíkovou bázou. Substitúciu bázových párov možno rozdeliť na prechody a prechody. Prechod je nahradenie purínových báz (A, G) purínovými bázami (A, G) alebo nahradenie pyrimidínových báz (T, C) pyrimidínovými bázami (T, C). Transverzia je nahradenie purínových báz (A, D) pyrimidínovými bázami (T, C) alebo nahradenie pyrimidínových báz (T, C) purínovými bázami (A, D).

  • Zmena v počte základní

Génové mutázy môžu byť vyvolané zmenami v množstve dusíkatých báz v dôsledku sčítania, inzercie a delécie.

Typ bodovej mutácie

Bodové mutácie možno rozdeliť do 4 typov, a to dezinterpretačné mutácie, tiché mutácie, nezmyselné mutácie a mutácie zmien čítacieho rámca.

  • Missense mutácia je zmena v zložení dusíkatých báz, ktorá spôsobuje zmeny v aminokyselinách v polypetidovom reťazci.
  • Tichá mutácia je zmena v zložení dusíkatých báz, ktorá nespôsobuje zmeny v aminokyselinách tvorených pri syntéze bielkovín.
  • Nezmyselná mutácia je zmena zloženia dusíkatej bázy na stop kodón, takže sa zastaví syntéza proteínov a vznikne kratší polypeptidový reťazec.
  • Mutácia zmeny čítania je mutácia, ktorá sa vyskytuje v dôsledku pridania nukleotidu do génu a spôsobuje posun v čítacom rámci kodónov.